Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in early detection of cancer. The claimed methods include the detection of minimal residual disease (MRD) by analysis of urine samples. The method may involve the use of methyl binding domain proteins or by direct sequencing and may involve detection of somatic variants or detection of methylated cytosines. Also claimed is a method which determines a cancer status by generating an input vector based on quantitative measures created from urine sequence reads and analysing the input vector with a machine learning based model.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in diagnosis and treatment of cancer. The methods include sequencing a panel of regions in cell-free nucleic acid molecules and detecting one or more biomarkers that are indicative of a cancer and capability for cancer subtyping.

Classes IPC  ?

• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

Changes in ctDNA levels can fluctuate significantly over time from patient to patient, and the results can be difficult to interpret. Described herein are methods and techniques capable of capturing these complexities while accounting for a diverse set of patient traits. Furthermore, analyzing an observational dataset consisting of patients with cancer who received therapy, analytic results are capable of being presented graphically. These results demonstrate the utility of the described methods and techniques in acquiring a comprehensive understanding of how response patterns evolve and how different patient characteristics influence these evolutions.

Classes IPC  ?

• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype

Abrégé

Provided herein are methods of determining a molecular response score for use in predictive models, including scoring based on epigenetic methylation based detection of mutant allele fraction. The molecular response score may be used to monitor and guide administration of treatment to a subject.

Classes IPC  ?

• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

The disclosure provides methods for processing nucleic acid populations containing different forms (e.g., RNA and DNA, single-stranded or double-stranded) and/or extents of modification (e.g., cytosine methylation, association with proteins). These methods accommodate multiple forms and/or modifications of nucleic acid in a sample, such that sequence information can be obtained for multiple forms. The methods also preserve the identity of multiple forms or modified states through processing and analysis, such that analysis of sequence can be combined with epigenetic analysis.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in the early detection of cancer. The methods include preparing cell-free nucleic acid molecules from a subject for sequencing, sequencing a panel of regions in the cell-free nucleic acid molecules, and detecting one or more markers that are indicative of a cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12M 1/00 - Appareillage pour l'enzymologie ou la microbiologie
• C12M 1/34 - Mesure ou test par des moyens de mesure ou de détection des conditions du milieu, p. ex. par des compteurs de colonies
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

In an aspect, a method for evaluating the partitioning of nucleic acid molecules in a sample of polynucleotides based on epigenetic state, comprising: (a) adding a set of epigenetic-control nucleic acid molecules to the nucleic acid molecules in the sample of polynucleotides, whereby producing a spiked-in sample; (b) partitioning nucleic acid molecules of the spiked-in sample into plurality of partitioned sets; (c) enriching a subset of molecules from the plurality of partitioned sets to generate enriched molecules, wherein the enriched molecules comprises a group of epigenetic-control nucleic acid molecules and a group of nucleic acid molecules from the sample of polynucleotides; (d) sequencing the enriched molecules to produce sequencing reads; (e) analyzing the sequencing reads to generate one or more epigenetic partition scores of the epigenetic-control nucleic acid molecules; and (f) comparing the one or more epigenetic partition scores with one or more epigenetic partition cut-offs.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6851 - Amplification quantitative
• C12Q 1/682 - Amplification du signal
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• C12Q 1/6832 - Amélioration de la réaction d’hybridation
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/6858 - Amplification spécifique d’allèles
• C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C40B 70/00 - Étiquettes ["tags"] ou marqueurs ["labels"] spécialement adaptés à la chimie combinatoire ou aux chimiothèques, p. ex. "tags" fluorescents ou codes-barres
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression

Abrégé

Provided herein is a DNA analysis method for DNA in an amplified, adapted library, comprising partitioning the amplified, adapted library into at least a first subsample and a second subsample; capturing a plurality of target regions comprising sequence-variable target regions from the first subsample, thereby providing captured regions; performing multiplex amplification of segments comprising recombined CDR3 sequences from the second subsample using a plurality of first primers that bind V regions and a plurality of second primers that bind J regions, thereby providing CDR3-enriched DNA; and sequencing the captured regions and the CDR3-enriched DNA.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés

Abrégé

Provided herein is a DNA analysis method for DNA in an amplified, adapted library, comprising capturing a plurality of target regions comprising sequence-variable target regions and recombined CDR3 sequences from the amplified, adapted library or one or more subsamples thereof, wherein the recombined CDR3 sequences are captured using a plurality of capture probes comprising CDR3 capture probes, each CDR3 capture probe comprising a first region complementary to a V region, a second region comprising a spacer, and a third region complementary to a J region, thereby providing captured recombined CDR3 sequences and captured sequence-variable target regions; and sequencing the captured sequence-variable target regions and the recombined CDR3 sequences.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés

Abrégé

The present disclosure provides methods and systems for detecting an allelic imbalance molecular response in a sample from a subject. By determining allelic imbalance in single nucleotide polymorphisms (SNPs), a mutant allele fraction (MAF) measurement and divergence for SNPs in surrounding cluster and at gene level for all SNPs supporting determination of an allelic imbalance molecular response. Such determination increases evaluable samples that may otherwise be uninformative.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

A data processing architecture controls data processing arbitration in a high performance computing system that includes one or more premises. Individual premises can include one or more server computers executing an instance of a local file system and including one or more temporary data storage devices. Individual instances of the local file system can access files stored in objects of a primary data store. Individual objects of the primary data store can be accessed using a common identifier indicating a storage location of the individual objects in the primary data store.

Classes IPC  ?

• G06F 16/27 - Réplication, distribution ou synchronisation de données entre bases de données ou dans un système de bases de données distribuéesArchitectures de systèmes de bases de données distribuées à cet effet
• G16H 10/60 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données spécifiques de patients, p. ex. pour des dossiers électroniques de patients
• G06F 16/28 - Bases de données caractérisées par leurs modèles, p. ex. des modèles relationnels ou objet
• G06F 16/00 - Recherche d’informationsStructures de bases de données à cet effetStructures de systèmes de fichiers à cet effet

Abrégé

A data processing architecture controls data processing arbitration in a high performance computing system that includes one or more premises. Individual premises can include one or more server computers executing an instance of a local file system and including one or more temporary data storage devices. Individual instances of the local file system can access files stored in objects of a primary data store. Individual objects of the primary data store can be accessed using a common identifier indicating a storage location of the individual objects in the primary data store.

Classes IPC  ?

• G06F 17/30 - Recherche documentaire; Structures de bases de données à cet effet
• G06F 16/14 - Détails de la recherche de fichiers basée sur les métadonnées des fichiers
• G06F 16/18 - Types de systèmes de fichiers

Abrégé

Provided herein are methods of generating a homologous recombination repair deficiency (HRD) score, determining a reference HRD score, determining a HRD status of a test subject having one or more cancer types, and/or treating a disease based on HRD status. Additional methods as well as related systems, apparatuses, and computer readable media are also provided.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in diagnosis and treatment of disease, including cardiovascular disease, and such disease and dysfunction as related to cancer therapy administration. The methods include sequencing a panel of regions in cell-free nucleic acid molecules and detecting one or more biomarkers that are indicative of a cardiovascular disease and dysfunction.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in diagnosis and treatment of cancer. The methods include sequencing a panel of regions in cell-free nucleic acid molecules and detecting one or more biomarkers that are indicative of a cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

In implementations described herein, methylation information is determined with respect to classification regions of a reference genome that are related to the presence of a tumor in a subject. The methylation information can be analyzed using a number of computational techniques to provide metrics related to the presence or absence of a tumor in a given subject.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences

Abrégé

Disclosed are methods for multiplexed protein detection, including, for example, a multiplex immunoassay capable of eliminating or reducing false positives in proximity probe-based assays. The disclosure also provides methods for reducing noise due to probe and oligo cross-reactivity. Additional methods to integrate protein readouts with mulitiomics datasets and related systems and computer-readable media are also provided.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes
• G01N 33/53 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet
• G01N 33/543 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet avec un support insoluble pour l'immobilisation de composés immunochimiques
• G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer

Abrégé

Provided herein are methods and systems for allele typing and variant calling. Genotyping CYP2D6 is complicated by the fact that in some cases one or both of the alleles contain tandem rearrangements and/or copy number alterations. Furthermore, some alleles share 100% identical stretches with homologous regions, such as CYP2D7 and CYP2D8P.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Disclosed are methods for multiplexed protein detection, including, for example, a multiplex immunoassay capable of eliminating or reducing false positives in proximity probe-based assays. The disclosure also provides methods for reducing noise due to probe and oligo cross-reactivity. Additional methods to integrate protein readouts with mulitiomics datasets and related systems and computer-readable media are also provided.

Classes IPC  ?

• G01N 33/543 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet avec un support insoluble pour l'immobilisation de composés immunochimiques

Abrégé

Provided herein are methods of analyzing DNA molecules in a sample (e.g., including identifying methylated and hydroxymethylated cytosine positions), the DNA molecules comprising first and second strands and asymmetric adapters, the method comprising: synthesizing first complementary strands which are complementary to the first strands and second complementary strands which are complementary to the second strands; optionally glucosylating a 5-hydroxymethylated cytosine in at least one first or second strand before or after synthesizing the first and second complementary strands; methylating a cytosine in at least one first complementary strand or second complementary strand, wherein the methylation converts a hemimethylated CpG to a fully methylated CpG; deaminating an unmodified cytosine in at least one first or second strand, thereby producing treated DNA molecules; and sequencing at least a portion of the treated DNA molecules; optionally wherein the asymmetric adapters are Y-shaped adapters or bubble adapters.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

In implementations described herein, methylation information is determined with respect to classification regions of a reference genome that are related to the presence of a tumor in a subject. The methylation information can be analyzed using a number of computational techniques to provide metrics related to the presence or absence of a tumor in a given subject. In one or more examples, the methylation information can be analyzed using one or more computational models that generate output corresponding to an indication of a tumor being present in a subject. The one or more computational models can be trained using training data selected from a subset of available training data according to one or more criteria.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux

Abrégé

Described herein are methods such as diagnoses to select therapies for personalized cancer treatment by simultaneously detecting genomic and epigenomic attributes from a single patient sample, including quantifying promoter methylation and applications for ascertaining methylation patterns associated with epigenetic allelic status.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

An integrated data repository may be generated that includes genomics information and health information for a common group of individuals. A data processing pipeline may be implemented with respect to information stored by the integrated data repository. The data processing pipeline may include a number of sets of data processing instructions that are executable to analyze specified information stored by the integrated data repository and generate different datasets. The datasets may be analyzed to determine an impact of characteristics of individuals and/or an amount of impact of treatments provided to individuals in which a biological condition is present.

Classes IPC  ?

• G16H 10/60 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données spécifiques de patients, p. ex. pour des dossiers électroniques de patients
• G16H 40/67 - TIC spécialement adaptées à la gestion ou à l’administration de ressources ou d’établissements de santéTIC spécialement adaptées à la gestion ou au fonctionnement d’équipement ou de dispositifs médicaux pour le fonctionnement d’équipement ou de dispositifs médicaux pour le fonctionnement à distance
• G16H 50/70 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour extraire des données médicales, p. ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients
• G16H 70/60 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement de références médicales concernant des pathologies

Abrégé

The present invention provides a method for determining a quantitative measure indicative of the number of nucleic acids in a sample that map to a specific genomic region. The method involves: (a) providing a sample containing parent nucleic acids; (b) amplifying these parent nucleic acids to generate progeny nucleic acids; (c) sequencing the progeny nucleic acids to produce sequence reads; (d) grouping the sequence reads into families, where each family corresponds to sequence reads derived from the same parent nucleic acid; and (e) utilizing both the number of families mapping to the genomic region and the family size distribution of these families to calculate a quantitative measure indicative of the number of nucleic acids in the sample that map to the genomic region. This method enhances the accuracy of quantifying nucleic acids within a genomic region, particularly in complex or low-abundance samples.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6848 - Réactions d’amplification d’acides nucléiques caracterisées par les moyens d’empêcher la contamination ou d’augmenter la spécificité ou la sensibilité d’une réaction d’amplification
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

The present invention provides a method for determining a quantitative measure indicative of the number of nucleic acids in a sample that map to a specific genomic region. The method involves: (a) providing a sample containing parent nucleic acids; (b) amplifying these parent nucleic acids to generate progeny nucleic acids; (c) sequencing the progeny nucleic acids to produce sequence reads; (d) grouping the sequence reads into families, where each family corresponds to sequence reads derived from the same parent nucleic acid; and (e) utilizing both the number of families mapping to the genomic region and the family size distribution of these families to calculate a quantitative measure indicative of the number of nucleic acids in the sample that map to the genomic region. This method enhances the accuracy of quantifying nucleic acids within a genomic region, particularly in complex or low-abundance samples.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6851 - Amplification quantitative
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Provided herein are methods of analyzing nucleic acids for detecting DNA rearrangements. Provided herein are also methods for determining the likelihood that a subject has a disease or condition, such as cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/686 - Réaction en chaine par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]

Abrégé

In implementations described herein, methylation information is determined with respect to classification regions of a reference genome that are related to the presence of a tumor in a subject. The methylation information can be analyzed using a number of computational techniques to provide metrics related to the presence or absence of a tumor in a given subject, including a determination of tumor fraction.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux

Abrégé

Described herein are methods and compositions related to whole gene duplication (WGD). Methods are described for detecting and determining the presence of WGD in a sample, including cell free nucleic acids derived from a subject, such as a liquid sample (e.g., blood, plasma), as well as chromosomal instability and genomic alterations. In various embodiments, the aforementioned methods are used in diagnosis, prognosis and treatment. In other embodiments, processing of samples characterized by WGD is described to confer increased accuracy and precision of detection.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

The invention provides methods of generating forward and reverse reads of an immobilized single-stranded target nucleic acid using multifunctional primers. A multifunctional primer serves to initiate separate syntheses of first and second complementary strands to the single-stranded target nucleic acid, and to tether the first complementary strand to the immobilized target nucleic acid. The first complementary strand serves to provide a primer binding site and template for an extension product to generate a reverse sequencing read. The second complementary strand serves to displace the first complementary strand from duplexing with the target nucleic acid. The first or second complementary strand can provide a forward sequence read.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés

Abrégé

Provided herein are methods of analyzing DNA comprising partitioning the DNA into a plurality of subsamples by contacting the DNA with an agent that recognizes a modified cytosine in the DNA, and sequencing the DNA of at least one of the plurality of subsamples in a modification-sensitive manner. Such methods facilitate detection of an epigenetic modification status of at least a portion of the nucleobases of the DNA.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]

Abrégé

The present disclosure provides a system and method for the detection of rare mutations and copy number variations in cell free polynucleotides. Generally, the systems and methods comprise sample preparation, or the extraction and isolation of cell free polynucleotide sequences from a bodily fluid; subsequent sequencing of cell free polynucleotides by techniques known in the art; and application of bioinformatics tools to detect rare mutations and copy number variations as compared to a reference. The systems and methods also may contain a database or collection of different rare mutations or copy number variation profiles of different diseases, to be used as additional references in aiding detection of rare mutations, copy number variation profiling or general genetic profiling of a disease.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Provided herein are methods of assaying a methylated DNA-binding protein comprising contacting methylated DNA-binding proteins with labeled oligonucleotides, obtaining sample partitions for oligonucleotides with different methylation states, and quantifying the labeled oligonucleotides in the partitions.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6834 - Couplage enzymatique ou biochimique d’acides nucléiques à une phase solide
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• G01N 21/64 - FluorescencePhosphorescence
• G01N 33/58 - Analyse chimique de matériau biologique, p. ex. de sang ou d'urineTest par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligandsTest immunologique faisant intervenir des substances marquées

Abrégé

Provided herein are methods for selectively depleting a target nucleic acid comprising a sequence that does not comprise a nucleotide variant of interest. In some embodiments, a concentration of the target nucleic acid comprising the variant sequence is increased relative to a concentration of the target nucleic acid comprising the wild-type sequence, a concentration of the target nucleic acid comprising a converted nucleotide is increased relative to a concentration of the target nucleic acid that does not comprise the converted nucleotide, or a concentration of the target nucleic acid that does not comprise the converted nucleotide is increased relative to a concentration of the target nucleic acid comprising the converted nucleotide. In some embodiments, the target nucleic acids are sequenced.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]

Abrégé

Provided herein are methods for differentiating tumor and non-tumor (e.g., clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP)) origin nucleic acid variants from one another in a test sample obtained from a test subject at least partially using a computer. Other aspects are directed to methods of treating disease in subjects. Yet other aspects include related systems and computer readable media used to differentiating tumor and non-tumor origin nucleic acid variants from one another.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

Described herein are methods and compositions related to differentiating cancer and non-cancer signals, including from cell free nucleic acids. Further described herein are methods and compositions to discriminate the origin of a tumor, including use of methylation detection in a test sample obtained from a test subject at least partially using a computer. Other aspects related methods of treating disease in subjects. Yet other aspects include related systems and computer readable media used to implement the aforementioned methods.

Classes IPC  ?

• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 40/30 - Analyse de données non supervisée

Abrégé

An analysis technique for enriching one or more target regions in molecules of deoxyribonucleic acid (DNA) in a sample (such as a tissue sample or cell-free DNA) is described. Notably, in this analysis technique, adapters are attached to ends of the molecules of DNA. Then, the molecules of DNA are selectively cut in one or more off-target regions in the molecules of DNA. The selective cutting may use a Cas9 protein or a restriction enzyme. Moreover, the one or more off-target regions in the molecules of DNA are depleted or removed, where the off-target regions are different from the target regions. Next, after the depleting or removing operation, motor adapters are attached to a remainder of the molecules of DNA. In some embodiments, the one or more target regions are analyzed by pulling or extracting the remainder of the molecules of DNA through an analysis membrane using the motor adapters.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/683 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme faisant intervenir des enzymes de restriction, p. ex. polymorphisme de longueur de fragment de resctriction
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]

Abrégé

Provided herein are methods of making negative predictions. In some aspects, methods of determining, including via epigenomic detection, that a first target nucleic acid variant is absent at a first genetic locus in a cell-free nucleic acid (cfNA) sample obtained from a subject having a given cancer type at least partially using a computer are provided. Certain of these methods include determining that the first target nucleic acid variant is not detected in the cfNA sample obtained from the subject, generating, by the computer, at least one tumor fraction based value including methylation based estimation; generating, by the computer, at least one mutual exclusivity value; and determining that the first target nucleic acid variant is absent at the first genetic locus in the cfNA sample using the tumor fraction based value and/or the mutual exclusivity value. Additional methods and related systems and computer readable media are also provided.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Described herein are gene signatures providing prognostic, diagnostic, treatment and molecular subtype classifications of cancers through genomic and epigenomic profiling, Methods and compositions for determining cancer and subtypes, including breast cancer are described and specific and sensitive detection of biomarkers of interest is provided. Such biomarkers are indicative of disease pathogenesis, which provides opportunity for selection of treatment, including treatment regimes directed at identifying candidates for responsiveness and overcoming resistance mechanisms.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux

Abrégé

Described herein are gene signatures providing prognostic, diagnostic, treatment and molecular subtype classifications of cancers through genomic and epigenomic profiling, Methods and compositions for determining cancer and subtypes, including breast cancer are described and specific and sensitive detection of biomarkers of interest is provided. Such biomarkers are indicative of disease pathogenesis, which provides opportunity for selection of treatment, including treatment regimes directed at identifying candidates for responsiveness and overcoming resistance mechanisms.

Classes IPC  ?

• G16B 40/30 - Analyse de données non supervisée
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux

Abrégé

Methods are disclosed for detecting and identifying target molecules, such as proteins, in a plurality of biological samples using high throughput methods. A molecular indexing approach is incorporated into next generation sequencing-based immunoassay workflows that allows for pooling of probe panels targeting molecules of interest to be mixed prior to sequencing, thus increasing throughput and reducing costs.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6816 - Tests d’hybridation caractérisés par les moyens de détection
• C12Q 1/686 - Réaction en chaine par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6876 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes

Abrégé

Disclosed herein in are methods and systems for determining genetic variants (e.g., copy number variation) in a polynucleotide sample. A method for determining copy number variations includes tagging double-stranded polynucleotides with duplex tags, sequencing polynucleotides from the sample and estimating total number of polynucleotides mapping to selected genetic loci. The estimate of total number of polynucleotides can involve estimating the number of double-stranded polynucleotides in the original sample for which no sequence reads are generated. This number can be generated using the number of polynucleotides for which reads for both complementary strands are detected and reads for which only one of the two complementary strands is detected.

Classes IPC  ?

• C12P 19/34 - Polynucléotides, p. ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 15/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de structures moléculaires bidimensionnelles ou tridimensionnelles, p. ex. relations structurelles ou fonctionnelles ou alignement de structures

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in early detection of cancer. The methods include sequencing a panel of regions in cell-free nucleic acid molecules and detecting one or more biomarkers that are indicative of a cancer.

Classes IPC  ?

• G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques

Abrégé

Described herein are gene signatures providing prognostic, diagnostic, treatment and molecular subtype classifications of cancers through genomic and epigenomic profiling, including immune checkpoint regulators such as programmed death ligand 1 (PDL-1). Using methods and compositions described herein, specific and sensitive detection of biomarkers of interest is provided. Such biomarkers are indicative of disease pathogenesis, which provides opportunity for selection of treatment, including treatment regimes directed at overcoming resistance mechanisms.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

Disclosed herein in are methods and systems for determining genetic variants (e.g., copy number variation) in a polynucleotide sample. A method for determining copy number variations includes tagging double-stranded polynucleotides with duplex tags, sequencing polynucleotides from the sample and estimating total number of polynucleotides mapping to selected genetic loci. The estimate of total number of polynucleotides can involve estimating the number of double-stranded polynucleotides in the original sample for which no sequence reads are generated. This number can be generated using the number of polynucleotides for which reads for both complementary strands are detected and reads for which only one of the two complementary strands is detected.

Classes IPC  ?

• C12P 19/34 - Polynucléotides, p. ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 15/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de structures moléculaires bidimensionnelles ou tridimensionnelles, p. ex. relations structurelles ou fonctionnelles ou alignement de structures

Abrégé

Provided herein is an RNA analysis method for detecting and quantifying RNA (such as RNA from an immune cell or from a cancer cell) and/or for identifying and quantifying immune cell types from which the RNA originated. In some embodiments, expression levels of genes differentially expressed between healthy subjects and subjects having a disease or disorder are determined based on the RNA. In some embodiments, immune cell types from which the RNA originated are identified and quantified. Provided herein are also methods for determining the likelihood that a subject has the disease or disorder, such as a cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Described herein are method for determining homologous recombination repair deficiency (HRD) status in a subject, including use of samples containing cell free nucleic acid such as cell free DNA (cfDNA). As such nucleic acid in samples such as blood are small quantities, described herein are techniques to analyze signatures present in cell free nucleic acids to provide metrics related to the presence or absence of a homologous recombination repair deficiency in a given subject.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16H 50/50 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour la simulation ou la modélisation des troubles médicaux

Abrégé

Described herein are method for determining homologous recombination repair deficiency (HRD) status in a subject, including use of samples containing cell free nucleic acid such as cell free DNA (cfDNA). As such nucleic acid in samples such as blood are small quantities, described herein are techniques to analyze signatures present in cell free nucleic acids to provide metrics related to the presence or absence of a homologous recombination repair deficiency in a given subject.

Classes IPC  ?

• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

The disclosure provides methods for processing nucleic acid populations containing different forms (e.g., RNA and DNA, single-stranded or double-stranded) and/or extents of modification (e.g., cytosine methylation, association with proteins). These methods accommodate multiple forms and/or modifications of nucleic acid in a sample, such that sequence information can be obtained for multiple forms. The methods also preserve the identity of multiple forms or modified states through processing and analysis, such that analysis of sequence can be combined with epigenetic analysis.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

The disclosure provides methods for processing nucleic acid populations containing different forms (e.g., RNA and DNA, single-stranded or double-stranded) and/or extents of modification (e.g., cytosine methylation, association with proteins). These methods accommodate multiple forms and/or modifications of nucleic acid in a sample, such that sequence information can be obtained for multiple forms. The methods also preserve the identity of multiple forms or modified states through processing and analysis, such that analysis of sequence can be combined with epigenetic analysis.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

In implementations described herein, methylation information is determined with respect to classification regions of a reference genome that are related to the presence of a homologous recombination repair deficiency in a subject. The methylation information can be analyzed using a number of computational techniques to provide metrics related to the presence or absence of a homologous recombination repair deficiency in a given subject.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G06N 5/022 - Ingénierie de la connaissanceAcquisition de la connaissance
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

A disease classification method includes determining, using a predictive model, whether cell-free nucleic acid samples are tumor-derived or non-tumor derived based on at least one of the cell-free nucleic acid score or a tumor fraction regression (TFR) score satisfying a respective threshold. The TFR score is determined based on a quantification of an observed tumor-associated aberrant methylation of each of a plurality of cell-free nucleic acid samples using a TFR model. The TFR score includes a fraction of molecules of the plurality of cell-free nucleic acid samples that indicate a tumor. The cell-free nucleic acid score is indicative of the presence of a tumor, and is based on at least one of epigenetic factors or genomic alterations of the cell-free nucleic acid samples.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

Provided herein are methods of analyzing DNA molecules in a sample (e.g., including identifying methylated and hydroxymethylated cytosine positions).

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage

Abrégé

Provided herein are methods for monitoring false negative and/or false positive detection of modified nucleosides in DNA in a sample using an enzymatic base-pairing conversion procedure. The methods use nucleosides having known nucleoside identity and known modification status in adapters ligated to the DNA. In certain aspects, the disclosure relates to methods for improving the quality control of such methods.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]

Abrégé

Disclosed herein are methods for isolating DNA, such as cell-free DNA (cfDNA) or DNA from a tissue sample, e.g., in which the DNA is partitioned into hypermethylated and hypomethylated partitions. After differential tagging of the partitions, portions of the hypomethylated partition are pooled with the hypermethylated partition or pooled separately. Epigenetic and sequence-variable target regions are captured from the pool comprising DNA from the hypermethylated and hypomethylated partitions, and sequence-variable target regions are captured from the pool comprising DNA from the hypomethylated partition. This approach can reduce costs and/or bandwidth by limiting sequencing of epigenetic target regions from the hypomethylated partition, which may be less informative than other DNA.

Classes IPC  ?

• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Provided herein is a DNA analysis method for detecting and quantifying immune cell types from which the DNA originated. Provided herein are also methods for determining the likelihood that a subject has a disease or condition, such as cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Described herein are methods such as diagnoses to select therapies for personalized cancer treatment by simultaneously detecting genomic and epigenomic attributes from a single patient sample, including quantifying promoter methylation and applications for ascertaining methylation patterns associated with epigenetic allelic status.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Provided herein are methods of detecting and quantifying target molecules associated with cell debris. Provided herein are also methods for determining the likelihood that a subject has a disease or condition, such as cancer.

Classes IPC  ?

• G01N 33/92 - Analyse chimique de matériau biologique, p. ex. de sang ou d'urineTest par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligandsTest immunologique faisant intervenir des lipides, p. ex. le cholestérol
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G01N 33/53 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet
• G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer

Abrégé

Multiplex analysis methods and systems for accurately detecting and quantitating multiple analytes in a sample are disclosed. The sample is contacted with an analyte capturing agent and immobilized on a magnetic particle, followed by magnetic separation and washing of the particle and bound analyte. This complex is then contacted with a detection agent labeled with an oligonucleotide barcode specific to the analyte target, followed by quantitative measurement of the barcode by qPCR or NGS. The combination of a plurality of analyte capture particles and cognate detection probes allows multiple analytes to be assayed simultaneously and in a multiplex manner.

Classes IPC  ?

• G01N 33/543 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet avec un support insoluble pour l'immobilisation de composés immunochimiques
• G01N 33/53 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet
• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• C12Q 1/682 - Amplification du signal
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN

Abrégé

In implementations described herein, methylation information is determined with respect to classification regions of a reference genome that are related to the presence of a tumor in a subject. The methylation information can be analyzed using a number of computational techniques to provide metrics related to the presence or absence of a tumor in a given subject, including a determination of tumor fraction.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage

Abrégé

The present disclosure provides a method for monitoring residual disease in a subject. Generally, the method comprises determining a frequency of cancer mutations from a first sample obtained from a tumor biopsy from the subject; determining a frequency of the cancer mutations discovered in the first sample from a second sample comprising cell-free deoxyribonucleic acid (cfDNA) molecules that is obtained from the subject after the subject has undergone a course of treatment for cancer; and determining a presence or absence of cancer in the subject based on an analysis of the frequency of the cancer mutations from sequence data from the second sample, wherein adapters are ligated to at least 20% of the cfDNA molecules using more than a 10× molar excess of adapters relative to the cfDNA molecules in the population of cfDNA molecules.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12P 19/34 - Polynucléotides, p. ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage

Abrégé

Methods and systems for hybrid library preparation to improve molecular recovery, provide DNA molecule topology, and/or enable novel multiomic workflows. The methods can improve identification of tumor specific biomarkers which can inform therapy selection.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés

Abrégé

Provided herein are methods and systems for allele typing and variant calling.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6876 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage

Abrégé

The disclosure provides methods for processing nucleic acid populations containing different forms (e.g., RNA and DNA, single-stranded or double-stranded) and/or extents of modification (e.g., cytosine methylation, association with proteins). These methods accommodate multiple forms and/or modifications of nucleic acid in a sample, such that sequence information can be obtained for multiple forms. The methods also preserve the identity of multiple forms or modified states through processing and analysis, such that analysis of sequence can be combined with epigenetic analysis.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Described herein are methods and compositions related to whole gene duplication (WGD). Methods are described for detecting and determining the presence of WGD in a sample, including cell free nucleic acids derived from a subject, such as a liquid sample (e.g., blood, plasma), as well as chromosomal instability and genomic alterations. In various embodiments, the aforementioned methods are used in diagnosis, prognosis and treatment. In other embodiments, processing of samples characterized by WGD is described to confer increased accuracy and precision of detection.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

A network bandwidth architecture controls data transfers between a life science service provider, a local network data repository, and a remote data repository. The data transfers may include patient data and patient metadata that are analyzed by a bioinformatics system of the life science service provider.

Classes IPC  ?

• G16B 50/00 - TIC pour la programmation d’outils ou de systèmes de bases de données spécialement adaptées à la bio-informatique
• G06F 9/50 - Allocation de ressources, p. ex. de l'unité centrale de traitement [UCT]
• H04L 47/76 - Contrôle d'admissionAllocation des ressources en utilisant l'allocation dynamique des ressources, p. ex. renégociation en cours d'appel sur requête de l'utilisateur ou sur requête du réseau en réponse à des changements dans les conditions du réseau
• H04J 3/16 - Systèmes multiplex à division de temps dans lesquels le temps attribué à chacun des canaux au cours d'un cycle de transmission est variable, p. ex. pour tenir compte de la complexité variable des signaux, pour adapter le nombre de canaux transmis
• H04L 12/28 - Réseaux de données à commutation caractérisés par la configuration des liaisons, p. ex. réseaux locaux [LAN Local Area Networks] ou réseaux étendus [WAN Wide Area Networks]

Abrégé

The present disclosure provides methods for determining a probability that after any of a number of therapeutic interventions, an initial state of a subject, such as somatic cell mutational status of a subject with cancer, will develop a subsequent state. Such probabilities can be used to inform a health care provider as to particular courses of treatment to maximize probability of a desired outcome for the subject.

Classes IPC  ?

• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux

Abrégé

Provided herein are methods of analyzing nucleic acids for detecting DNA comprising cell or tissue type-specific epigenetically variable regions, such as differentially methylated regions, that are also copy number variants. Provided herein are also methods for determining the likelihood that a subject has a disease or condition, such as cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in the early detection of cancer. The methods include preparing cell-free nucleic acid molecules from a subject for sequencing, sequencing a panel of regions in the cell-free nucleic acid molecules, and detecting one or more markers that are indicative of a cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12M 1/00 - Appareillage pour l'enzymologie ou la microbiologie
• C12M 1/34 - Mesure ou test par des moyens de mesure ou de détection des conditions du milieu, p. ex. par des compteurs de colonies
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Non-invasive, post-gene editing methods for determining the reduced efficacy of a genome-editing drug and/or for detecting diseases induced by a genome-editing drug.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
• C12N 15/11 - Fragments d'ADN ou d'ARNLeurs formes modifiées
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme

Abrégé

The disclosure relates to methods for determining the methylation profile of nucleic acids. The methods use base conversion methods in combination with methylation-based partitioning methods to resolve multiple types of methylation in a single workflow.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique

Produits et services

Diagnostic kits comprising diagnostic agents, preparations and substances for medical purposes Blood collection kit comprised of blood collection bag, holder for medical sample tubes and vials, and medical sample tubes and vials Medical research services in the field of cancer; Providing an on-line searchable database in the field of cancer for scientific research purposes; Providing information about medical research in the field of cancer; Structural and functional analysis of genomes Health care; Cancer screening services; Medical diagnostic testing, monitoring and reporting services; Medical testing for diagnostic or treatment purposes in the field of cancer; Medical testing services; Providing medical information; Health care services, namely, providing a database in the field of cancer information and featuring inputting and collection of data and information all for treatment and diagnostic purposes; Providing healthcare information; Providing a website featuring information in the field of the diagnosis and treatment of cancer; Providing information in the field of cancer prevention, screening, diagnosis and treatment

Abrégé

Provided herein are methods for determining the microsatellite instability status of samples. In one aspect, the methods include quantifying a number of different repeat lengths present at each of a plurality of microsatellite loci from sequence information to generate a site score for each of the plurality of the microsatellite loci. The methods also include comparing the site score of a given microsatellite locus to a site specific trained threshold for the given microsatellite locus for each of the plurality of the microsatellite loci and calling the given microsatellite locus as being unstable when the site score of the given microsatellite locus exceeds the site specific trained threshold for the given microsatellite locus to generate a microsatellite instability score, which includes a number of unstable microsatellite loci from the plurality of the microsatellite loci.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée

Abrégé

The present disclosure provides a system and method for the detection of rare mutations and copy number variations in cell free polynucleotides. Generally, the systems and methods comprise sample preparation, or the extraction and isolation of cell free polynucleotide sequences from a bodily fluid; subsequent sequencing of cell free polynucleotides by techniques known in the art; and application of bioinformatics tools to detect rare mutations and copy number variations as compared to a reference. The systems and methods also may contain a database or collection of different rare mutations or copy number variation profiles of different diseases, to be used as additional references in aiding detection of rare mutations, copy number variation profiling or general genetic profiling of a disease.

Classes IPC  ?

• C12P 19/34 - Polynucléotides, p. ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Disclosed herein in are methods and systems for determining genetic variants (e.g., copy number variation) in a polynucleotide sample. A method for determining copy number variations includes tagging double-stranded polynucleotides with duplex tags, sequencing polynucleotides from the sample and estimating total number of polynucleotides mapping to selected genetic loci. The estimate of total number of polynucleotides can involve estimating the number of double-stranded polynucleotides in the original sample for which no sequence reads are generated. This number can be generated using the number of polynucleotides for which reads for both complementary strands are detected and reads for which only one of the two complementary strands is detected.

Classes IPC  ?

• C12P 19/34 - Polynucléotides, p. ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 15/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de structures moléculaires bidimensionnelles ou tridimensionnelles, p. ex. relations structurelles ou fonctionnelles ou alignement de structures

Abrégé

Changes in ctDNA levels can fluctuate significantly over time from patient to patient, and the results can be difficult to interpret. Described herein are methods and techniques capable of capturing these complexities while accounting for a diverse set of patient traits. Furthermore, analyzing an observational dataset consisting of patients with cancer who received therapy, analytic results are capable of being presented graphically. These results demonstrate the utility of the described methods and techniques in acquiring a comprehensive understanding of how response patterns evolve and how different patient characteristics influence these evolutions.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Provided herein is a DNA analysis method for detecting a presence or absence of a DNA molecule that comprises a structural variation, comprising contacting the DNA with at least two primers that anneal in a parallel orientation to a target region and contacting the primer-annealed DNA with a 5′ to 3′ exonuclease negative, strand displacement negative DNA polymerase.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Methods, systems, and compositions for non-invasively detecting and/or monitoring therapeutic nucleic acid constructs in a sample comprising cell-free nucleic acids from a subject. Detection of therapeutic nucleic acid constructs in samples comprising cell-free nucleic acids allows for verifying therapeutic nucleic acid construct administration, determining the persistence or biological efficacy of the therapeutic nucleic acid construct, and/or ascertaining the efficacy of the therapy in the subject.

Classes IPC  ?

• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Provided herein is a DNA analysis method comprising partitioning a sample into at least a first subsample and a second subsample, wherein the first subsample comprises DNA (e.g., cell-free DNA) with a cytosine modification in a greater proportion; the first subsample undergoes a procedure that affects a first nucleobase in the DNA differently from a second nucleobase in the DNA of the first subsample; and DNA is sequenced to distinguish the first nucleobase from the second nucleobase. Also provided is a combination comprising first and second populations of captured DNA, wherein the first population comprises or was derived from DNA with a cytosine modification in a greater proportion than the second population, and wherein the first population comprises a form of a first nucleobase originally present in the DNA with altered base pairing specificity and a second nucleobase without altered base pairing specificity.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme

Abrégé

The present disclosure provides a method for enriching for multiple genomic regions using a first bait set that selectively hybridizes to a first set of genomic regions of a nucleic acid sample and a second bait set that selectively hybridizes to a second set of genomic regions of the nucleic acid sample. These bait set panels can selectively enrich for one or more nucleosome-associated regions of a genome, said nucleosome-associated regions comprising genomic regions having one or more genomic base positions with differential nucleosomal occupancy, wherein the differential nucleosomal occupancy is characteristic of a cell or tissue type of origin or disease state.

Classes IPC  ?

• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 5/00 - TIC spécialement adaptées à la modélisation ou aux simulations dans la biologie des systèmes, p. ex. réseaux de régulation génétique, réseaux d’interaction entre protéines ou réseaux métaboliques
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
• G16B 40/30 - Analyse de données non supervisée

Abrégé

Disclosed herein in are methods and systems for determining genetic variants (e.g., copy number variation) in a polynucleotide sample. A method for determining copy number variations includes tagging double-stranded polynucleotides with duplex tags, sequencing polynucleotides from the sample and estimating total number of polynucleotides mapping to selected genetic loci. The estimate of total number of polynucleotides can involve estimating the number of double-stranded polynucleotides in the original sample for which no sequence reads are generated. This number can be generated using the number of polynucleotides for which reads for both complementary strands are detected and reads for which only one of the two complementary strands is detected.

Classes IPC  ?

• C12P 19/34 - Polynucléotides, p. ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 15/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de structures moléculaires bidimensionnelles ou tridimensionnelles, p. ex. relations structurelles ou fonctionnelles ou alignement de structures

Abrégé

Provided herein is a DNA analysis method comprising methylation-specific amplification with error correction. Provided herein are also methods for determining the likelihood that a subject has a disease or condition, such as cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6844 - Réactions d’amplification d’acides nucléiques
• C12Q 1/6853 - Réactions d’amplification d’acides nucléiques utilisant des amorces ou des matrices modifiées

Abrégé

Provided herein are methods of analyzing DNA comprising dividing a DNA sample into a plurality of subsamples, treating at least one of the plurality of subsamples, combining at least a portion of the DNA of at least two of the subsamples, and sequencing the combined subsample. Some such methods facilitate detection of both epigenetic and genetic characteristics of the DNA within a combined workflow.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage

Abrégé

In implementations described herein, methylation information is determined with respect to classification regions of a reference genome that are related to the presence of a homologous recombination repair deficiency in a subject. The methylation information can be analyzed using a number of computational techniques to provide metrics related to the presence or absence of a homologous recombination repair deficiency in a given subject.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée
• G16B 20/50 - Mutagénèse
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

The present disclosure provides a system and method for the detection of rare mutations and copy number variations in cell free polynucleotides. Generally, the systems and methods comprise sample preparation, or the extraction and isolation of cell free polynucleotide sequences from a bodily fluid; subsequent sequencing of cell free polynucleotides by techniques known in the art; and application of bioinformatics tools to detect rare mutations and copy number variations as compared to a reference. The systems and methods also may contain a database or collection of different rare mutations or copy number variation profiles of different diseases, to be used as additional references in aiding detection of rare mutations, copy number variation profiling or general genetic profiling of a disease.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides

Abrégé

The present disclosure provides a method for monitoring residual disease in a subject. Generally, the method comprises determining a frequency of cancer mutations from a first sample obtained from a tumor biopsy from the subject; determining a frequency of the cancer mutations discovered in the first sample from a second sample comprising cell-free deoxyribonucleic acid (cfDNA) molecules that is obtained from the subject after the subject has undergone a course of treatment for cancer; and determining a presence or absence of cancer in the subject based on an analysis of the frequency of the cancer mutations from sequence data from the second sample.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

The disclosure relates to improved sequencing reactions. Specifically, the disclosure provides methods which allow for the identification of regions of a DNA molecule that were synthesized during an end repair and/or A-tailing reaction. Sequence data deriving from such synthesized regions may not be representative of the corresponding region in the original DNA molecules, for example it may contain artifactual methylation statuses. Accordingly, the identification of these synthesized regions allows for such potentially artifactual data to be identified and filtered accordingly.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in the early detection of cancer. The methods include preparing cell-free nucleic acid molecules from a subject for sequencing, sequencing a panel of regions in the cell-free nucleic acid molecules, and detecting one or more markers that are indicative of a cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12M 1/00 - Appareillage pour l'enzymologie ou la microbiologie
• C12M 1/34 - Mesure ou test par des moyens de mesure ou de détection des conditions du milieu, p. ex. par des compteurs de colonies
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in the early detection of cancer. The methods include preparing cell-free nucleic acid molecules from a subject for sequencing, sequencing a panel of regions in the cell-free nucleic acid molecules, and detecting one or more markers that are indicative of a cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12M 1/00 - Appareillage pour l'enzymologie ou la microbiologie
• C12M 1/34 - Mesure ou test par des moyens de mesure ou de détection des conditions du milieu, p. ex. par des compteurs de colonies
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Methods, systems, and apparatuses for securely delivering software artifacts. A first computing device may be configured to encrypt one or more software artifacts into an encrypted data file and encrypt a key and a policy file associated with the encrypted data file and send the encrypted data file, key, and policy file to a second computing device. The policy file may comprise policy information for authenticating access to the encrypted data file. The second computing device may use the key and the policy information to access and authenticate a software application of the second computing device. The software application may be used to decrypt the data file and access the one or more software artifacts.

Classes IPC  ?

• G06F 8/61 - Installation
• G06F 8/71 - Gestion de versions Gestion de configuration
• G06F 9/445 - Chargement ou démarrage de programme
• G06F 8/65 - Mises à jour
• G06F 9/44 - Dispositions pour exécuter des programmes spécifiques

Abrégé

Provided herein is a method of analyzing DNA comprising a procedure that affects a first nucleobase in the DNA differently from a second nucleobase in the DNA; sequence-specifically degrading target sequences in the DNA; and detecting target sequences that are not degraded. Also provided is a combination comprising a population of DNA and a sequence-specific nuclease, wherein the population comprises or was derived from DNA with a cytosine modification, and wherein the population comprises a first, converted nucleobase and a second nucleobase without altered base pairing specificity; wherein the form of the first nucleobase originally present in the DNA prior to alteration of base pairing specificity and the second nucleobase have the same base pairing specificity.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]

Abrégé

Provided herein are methods of differentiating tumor and non-tumor origin nucleic acid variants in cell-free nucleic acid (cfNA) samples. Certain of these methods include generating a tumor variant dataset comprising a population of reference tumor-related genetic variants in which the tumor variant dataset comprises frequency of observance data among reference samples that comprises reference plasma only samples and reference white blood samples for tumor-related genetic variants in the population of reference tumor-related genetic variants and determining ratios of the frequency of observance data between the reference samples for tumor-related genetic variants in the population of reference tumor-related genetic variants to produce a relative prevalence dataset. Additional methods and related systems and computer readable media are also provided.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Disclosed herein are methods, compositions, and devices for use in the early detection of cancer. The methods include preparing cell-free nucleic acid molecules from a subject for sequencing, sequencing a panel of regions in the cell-free nucleic acid molecules, and detecting one or more markers that are indicative of a cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12M 1/00 - Appareillage pour l'enzymologie ou la microbiologie
• C12M 1/34 - Mesure ou test par des moyens de mesure ou de détection des conditions du milieu, p. ex. par des compteurs de colonies
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

In an aspect, a method for detecting the presence or absence of cancer, comprising: (a) obtaining the polynucleotide sample from the subject; (b) partitioning the polynucleotide sample based on methylation status into plurality of partitioned sets to generate partitioned polynucleotides; (c) fragmenting the partitioned polynucleotides from at least one of the plurality of partitioned sets to generate fragmented polynucleotides; (d) tagging the fragmented polynucleotides to generate tagged polynucleotides; (e) concatenating the tagged polynucleotides to generate concatenated polynucleotides; (f) processing the concatenated polynucleotides to generate processed polynucleotides, wherein the processing comprises amplification; (g) sequencing the processed polynucleotides to generate a set of sequencing reads; (h) analyzing the set of sequencing reads to detect a methylation status of a plurality of genomic regions; and (i) detecting the presence or absence of cancer from the methylation status of the plurality of genomic regions.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Provided herein are methods of determining a molecular response score for use in predictive models. The molecular response score may be used to monitor and guide administration of treatment to a subject.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/40 - Génétique de populationDéséquilibre de liaison
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Provided herein is a DNA analysis method comprising a procedure that affects a first nucleobase in the DNA differently from a second nucleobase in the DNA of the first subsample; partitioning a sample into at least a first subsample and a second subsample, wherein the first subsample comprises DNA (e.g., cell-free DNA) with a nucleobase modification in a different proportion than the second subsample; and DNA is sequenced to distinguish the first nucleobase from the second nucleobase. Also provided is a combination comprising first and second populations of captured DNA, wherein the first population comprises or was derived from DNA with a nucleobase modification in a different proportion than the second population, and wherein the first population comprises a form of a first nucleobase originally present in the DNA with altered base pairing specificity and a second nucleobase without altered base pairing specificity.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]

Abrégé

Systems and methods are disclosed for generating a therapeutic response predict or detecting a disease, by: using a genetic analyzer to generate genetic information; receiving into computer memory a training dataset comprising, for each of a plurality of individuals having a disease, (1) genetic information from the individual generated at first time point and (2) treatment response of the individual to one or more therapeutic interventions determined at a second, later, time point; and implementing a machine learning algorithm using the dataset to generate at least one computer implemented classification algorithm, wherein the classification algorithm, based on genetic information from a subject, predicts therapeutic response of the subject to a therapeutic intervention.

Classes IPC  ?

• G16B 50/20 - Intégration de données hétérogènes
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée
• G16B 40/30 - Analyse de données non supervisée
• G16B 50/00 - TIC pour la programmation d’outils ou de systèmes de bases de données spécialement adaptées à la bio-informatique
• G16H 20/00 - TIC spécialement adaptées aux thérapies ou aux plans d’amélioration de la santé, p. ex. pour manier les prescriptions, orienter la thérapie ou surveiller l’observance par les patients
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Sequencing nucleic acids can identify variations associated with presence, susceptibility or prognosis of disease. However, the value of such information can be compromised by errors introduced by or before the sequencing process including preparing nucleic acids for sequencing. Blunting single-stranded overhangs on nucleic acids in a sample can introduce deamination-induced sequencing errors. The disclosure provides methods of identifying and correcting for such deamination-induced sequencing errors and distinguishing them from real sequence variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]

Abrégé

This disclosure provides, among other things, methods for generating and applying therapeutic interventions. The methods involve, for example, (a) sequencing polynucleotides from cancer cells from a subject; (b) identifying and quantifying somatic mutations in the polynucleotides; (c) developing a profile of tumor heterogeneity in the subject indicating the presence and relative quantity of a plurality of the somatic mutations in the polynucleotides, wherein different relative quantities indicates tumor heterogeneity; and (d) determining a therapeutic intervention for a cancer exhibiting the tumor heterogeneity, wherein the therapeutic intervention is effective against a cancer having the profile of tumor heterogeneity determined.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides

Abrégé

Disclosed herein in are methods and systems for determining genetic variants (e.g., copy number variation) in a polynucleotide sample. A method for determining copy number variations includes tagging double-stranded polynucleotides with duplex tags, sequencing polynucleotides from the sample and estimating total number of polynucleotides mapping to selected genetic loci. The estimate of total number of polynucleotides can involve estimating the number of double-stranded polynucleotides in the original sample for which no sequence reads are generated. This number can be generated using the number of polynucleotides for which reads for both complementary strands are detected and reads for which only one of the two complementary strands is detected.

Classes IPC  ?

• C12P 19/34 - Polynucléotides, p. ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 15/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de structures moléculaires bidimensionnelles ou tridimensionnelles, p. ex. relations structurelles ou fonctionnelles ou alignement de structures

Abrégé

Provided herein is a DNA analysis method for detecting and quantifying immune cell types from which the DNA originated. Provided herein are also methods for determining the likelihood that a subject has a disease or condition, such as cancer.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]