The present disclosure provides systems and methods for classifying lupus disease state of a patient is disclosed. The method can include analyzing a patient data set comprising or derived from gene expression measurements data of at least 2 genes, from a biological sample obtained or derived from the patient, to classify the lupus disease state of the patient. The at least 2 genes can be selected from Tables 17-1 to 17-30, and/or Tables 24-1 to 24-30.
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
2.
Systems and Methods for Targeting COVID-19 Therapies
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification and assessment of COVID-19 disease based on gene expression data, including prediction of disease severity. In an aspect, a method for determining a COVID-19 disease state of a subject may comprise: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample of each of a plurality of COVID-19 disease-associated genes; (b) computer processing the data set to determine the COVID-19 disease state of the subject; and (c) electronically outputting a report indicative of the COVID-19 disease state of the subject.
C12Q 1/70 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des virus ou des bactériophages
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
The present disclosure provides systems and methods for classifying lupus disease state of a patient is disclosed. The method can include analyzing a patient data set comprising or derived from gene expression measurements data of at least 2 genes, from a biological sample obtained or derived from the patient, to classify the lupus disease state of the patient. The at least 2 genes can be selected from Tables 17-1 to 17-30, and/or Tables 24-1 to 24-30.
G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
G16H 10/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données relatives aux analyses de laboratoire, p. ex. pour des analyses d’échantillon de patient
G16H 50/70 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour extraire des données médicales, p. ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients
4.
Machine Learning Disease Prediction and Treatment Prioritization
Described are machine learning methods of identifying one or more records having a specific phenotype to enable proper correlation between genetic records and phenotypes. In an aspect, a method of identifying one or more records having a specific phenotype may comprise: (a) receiving a plurality of first records, each associated with one or more of a plurality of phenotypes; (b) receiving a plurality of second records, each associated with one or more of the phenotypes, wherein the first and second records are non-overlapping; (c) applying a machine learning algorithm to at least one first record and at least one second record to determine a classifier; (d) receiving a plurality of third records, distinct from the first and second records; and (e) applying the classifier to the third records to identify one or more third records associated with the specific phenotype.
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G06V 10/764 - Dispositions pour la reconnaissance ou la compréhension d’images ou de vidéos utilisant la reconnaissance de formes ou l’apprentissage automatique utilisant la classification, p. ex. des objets vidéo
G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16H 10/20 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des essais ou des questionnaires cliniques électroniques
G16H 10/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données relatives aux analyses de laboratoire, p. ex. pour des analyses d’échantillon de patient
G16H 15/00 - TIC spécialement adaptées aux rapports médicaux, p. ex. leur création ou leur transmission
G16H 20/10 - TIC spécialement adaptées aux thérapies ou aux plans d’amélioration de la santé, p. ex. pour manier les prescriptions, orienter la thérapie ou surveiller l’observance par les patients concernant des médicaments ou des médications, p. ex. pour s’assurer de l’administration correcte aux patients
G16H 50/50 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour la simulation ou la modélisation des troubles médicaux
G16H 50/70 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour extraire des données médicales, p. ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients
G16H 70/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement de références médicales concernant des médicaments, p. ex. leurs effets secondaires ou leur usage prévu
G16H 70/60 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement de références médicales concernant des pathologies
5.
METHODS AND SYSTEMS FOR DETERMINING GENE SETS FOR DIAGNOSIS AND TREATMENT OF DISEASE STATES
The present disclosure provides systems and methods for obtaining a gene set capable of classifying a patient between a first state and a second state. The method comprises training a first machine learning model to select N gene modules from a plurality of gene modules, optionally removing redundant genes from genes within the N gene modules to obtain a first gene set, training a second machine learning model to select M genes from the genes within the first gene set, wherein the selected M genes form the gene set capable of classifying the patient between the first state and the second state. The gene set can be used to diagnose and/or treat a patient classified between the first state and the second state.
G06N 20/20 - Techniques d’ensemble en apprentissage automatique
G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G01N 33/53 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet
6.
METHODS AND SYSTEMS FOR MACHINE LEARNING ANALYSIS OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IN LUPUS
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification and assessment of disease based on gene expression data. In an aspect, a method for determining a disease state of a subject may comprise: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample at each of a plurality of disease-associated genomic loci; (b) computer processing the data set to determine the disease state of the subject; and (c) electronically outputting a report indicative of the disease state of the subject. In some embodiments, the plurality of disease-associated genomic loci comprises single nucleotide polymorphisms (SNPs). In some embodiments, the disease comprises a lupus condition. In some embodiments, the disease comprises cardiovascular disease (CVD).
G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
7.
METHODS AND SYSTEMS FOR MACHINE LEARNING ANALYSIS OF INFLAMMATORY SKIN DISEASES
The present disclosure provides methods for assessing a skin of a subject based on gene expression analysis. In an aspect, a method for assessing a skin of a subject comprises: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample from each of a plurality of inflammatory skin disease-associated genomic loci, e.g., lupus, psoriasis, atopic dermatitis, and/or systemic sclerosis (scleroderma) disease-associated genomic loci, wherein the plurality of inflammatory skin disease-associated genomic loci comprises at least one gene selected from the group listed in Table 1, Table 2, Table 4A-1 to 4A-20, Table 4B-1 to 4B-28, Table 4C, Table 4D, or any combination thereof; (b) analyzing the data set to classify the skin of the subject as indicative of the inflammatory skin-disease associated disease state; and (c) electronically outputting a report indicative of the classification of the skin of the subject as indicative of the inflammatory skin-disease associated disease state.
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
G16H 10/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données relatives aux analyses de laboratoire, p. ex. pour des analyses d’échantillon de patient
G16H 50/70 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour extraire des données médicales, p. ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients
8.
LONGITUDINAL GENE EXPRESSION ANALYSIS OF INFLAMMATORY SKIN DISEASES
The invention provides systems and methods for diagnosing and treating an inflammatory skin disease in a patient. The described methods may be used for longitudinal monitoring of the development, progression, or regression of a skin disease including lupus, psoriasis, atopic dermatitis, and systemic sclerosis (scleroderma) condition in a patient, in response to a therapy administered for the condition.
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G01N 33/48 - Matériau biologique, p. ex. sang, urineHémocytomètres
G16H 50/50 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour la simulation ou la modélisation des troubles médicaux
C12Q 1/686 - Réaction en chaine par polymérase [PCR]
Methods and systems for diagnosis and treatment of lupus in a patient is disclosed. The method can include analyzing a data set comprising or derived from gene expression measurements of at least 2 genes selected from the genes listed in each of one or more Tables selected from Tables: 1 to 11 to determine a set of genes enriched in a biological sample obtained or derived from the patient; and diagnosing lupus in the patient based on enrichment of the set of genes, wherein the gene expression measurements are obtained from the biological sample.
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
10.
METHODS AND SYSTEMS FOR DIAGNOSIS AND TREATMENT OF LUPUS BASED ON EXPRESSION OF PRIMARY IMMUNODEFICIENCY GENES
Methods for classifying a lupus disease state of a patient is provided. The method can include analyzing a data set comprising or derived from gene expression measurements of at least 2 genes selected from genes listed in Table 3, and Tables 5-1 to 5-20 to classify the lupus disease state of the patient, wherein the gene expression measurements are obtained from a biological sample of the patient.
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
A61P 37/00 - Médicaments pour le traitement des troubles immunologiques ou allergiques
C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
11.
MACHINE LEARNING CLASSIFICATION OF LUNG NODULES BASED ON GENE EXPRESSION
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification of lung nodules based on gene expression data and clinical characteristics data. The method can include, a) obtaining a data set containing gene expression measurements of a biological sample from a patient of at least two lung disease-associated genes, and clinical characteristics data of one or more clinical characteristics of the patient; b) providing the data set as an input to a machine-learning model trained to generate an inference of whether the data set is indicative of a malignant lung nodule or a benign lung nodule; c) receiving, as an output of the machine-learning model, the inference indicating whether the data set is indicative of the malignant lung nodule or the benign lung nodule; and d) electronically outputting a report classifying the lung nodule of the patient as the malignant lung nodule or the benign lung nodule.
C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
12.
METHODS AND SYSTEMS FOR MACHINE LEARNING ANALYSIS OF LUPUS NEPHRITIS
A method for assessing a lupus nephritis disease state of a patient, the method comprising: analyzing a data set comprising or derived from gene expression measurement data of at least 2 genes or human orthologs thereof selected from the genes listed in Tables 19-1 to 19-36, Tables 19A-1 to 19A-36, Table 20, Table 21, Table 22, Tables 23-1 to 23-28, Tables 25-1 to 25-32, Tables 26-1 to 26-60, Tables 27-1 to 27-48, and Tables 28-1 to 28-22 in a biological sample from the patient, to classify the lupus nephritis disease state of the patient.
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G16H 50/50 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour la simulation ou la modélisation des troubles médicaux
13.
METHODS AND COMPOSITIONS FOR ASSESSING AND TREATING LUPUS
The present disclosure provides a method for assessing a lupus state of a patient, the method comprising: analyzing a data set comprising and/or derived from gene expression measurements of at least 2 genes selected from genes listed in Tables: 1; 2; 3; 4; 5; 6; 7; 8; 9; 10; 11; 12; 13; 14; 15; 16; 17; 18; 19; 20; 21; 22; 23; 24; 25; 26; 27; 28; 29; 30; 31; and 32, to classify the lupus state of the patient, wherein the gene expression measurements are obtained from a biological sample obtained or derived from the patient.
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
G01N 33/564 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour complexes immunologiques préexistants ou maladies auto-immunes
G01N 33/68 - Analyse chimique de matériau biologique, p. ex. de sang ou d'urineTest par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligandsTest immunologique faisant intervenir des protéines, peptides ou amino-acides
A61P 37/00 - Médicaments pour le traitement des troubles immunologiques ou allergiques
14.
METHODS FOR IDENTIFYING SHARED BIOLOGICAL PATHWAYS BETWEEN DISEASES USING MENDELIAN RANDOMIZATION
G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
The present disclosure provides systems and methods for classifying lupus disease state of a patient is disclosed. The method can include analyzing a patient data set comprising or derived from gene expression measurements data of at least 2 genes, from a biological sample obtained or derived from the patient, to classify the lupus disease state of the patient. The at least 2 genes can be selected from Tables 17-1 to 17- 30, and/or Tables 24-1 to 24-30.
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
G01N 33/564 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour complexes immunologiques préexistants ou maladies auto-immunes
G06N 20/10 - Apprentissage automatique utilisant des méthodes à noyaux, p. ex. séparateurs à vaste marge [SVM]
G16H 10/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données relatives aux analyses de laboratoire, p. ex. pour des analyses d’échantillon de patient
G16H 50/70 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour extraire des données médicales, p. ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients
16.
METHODS AND SYSTEMS FOR ANALYZING TARGETABLE PATHOLOGIC PROCESSES IN COVID-19 VIA GENE EXPRESSION ANALYSIS
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification and assessment of COVID-19 disease based on gene expression data. In an aspect, a method for determining a COVID-19 disease state of a subject may comprise: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample at each of a plurality of COVID-19 disease-associated genomic loci; (b) computer processing the data set to determine the COVID-19 disease state of the subject; and (c) electronically outputting a report indicative of the COVID-19 disease state of the subject.
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16H 50/80 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour la détection, le suivi ou la modélisation d’épidémies ou des pandémies, p. ex. de la grippe
17.
SYSTEMS AND METHODS FOR TARGETING COVID-19 THERAPIES
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification and assessment of COVID-19 disease based on gene expression data, including prediction of disease severity. In an aspect, a method for determining a COVID-19 disease state of a subject may comprise: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample of each of a plurality of COVID-19 disease-associated genes; (b) computer processing the data set to determine the COVID-19 disease state of the subject; and (c) electronically outputting a report indicative of the COVID-19 disease state of the subject.
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
G01N 33/569 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour micro-organismes, p. ex. protozoaires, bactéries, virus
18.
SYSTEMS AND METHODS FOR ANALYSIS OF PATIENT-REPORTED OUTCOME DATA
Disclosed are computer-implemented methods, systems, and media for analyzing patient- reported outcome (PRO) data. A method for determining a method of evaluation and treatment for patients may include receiving PRO data; validating the PRO data; inputting the PRO data to a first machine learning model; generating, using the first machine learning model, based on the PRO data, i) a score indicative of at least one of an activity of the patient's disease, an effectiveness of current treatment, or severity of the patient's reactions, and/or ii) an inference indicative of the disease state of the patient; and generating, recommending, and/or selecting based on the score and/or the inference, an action item, a second method of evaluation, and/or a second method of treatment for the patient.
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G16H 10/20 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des essais ou des questionnaires cliniques électroniques
G16H 10/60 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données spécifiques de patients, p. ex. pour des dossiers électroniques de patients
G16H 20/00 - TIC spécialement adaptées aux thérapies ou aux plans d’amélioration de la santé, p. ex. pour manier les prescriptions, orienter la thérapie ou surveiller l’observance par les patients
G16H 15/00 - TIC spécialement adaptées aux rapports médicaux, p. ex. leur création ou leur transmission
19.
METHODS AND SYSTEMS FOR MACHINE LEARNING ANALYSIS OF INFLAMMATORY SKIN DISEASES
The present disclosure provides methods for assessing a skin of a subject based on gene expression analysis. In an aspect, a method for assessing a skin of a subject comprises: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample from each of a plurality of inflammatory skin disease-associated genomic loci, e.g., lupus, psoriasis, atopic dermatitis, and/or systemic sclerosis (scleroderma) disease-associated genomic loci, wherein the plurality of inflammatory skin disease-associated genomic loci comprises at least one gene selected from the group listed in Table 1, Table 2, Table 4A-1 to 4A-20, Table 4B-1 to 4B-28, Table 4C, Table 4D, or any combination thereof; (b) analyzing the data set to classify the skin of the subject as indicative of the inflammatory skin-disease associated disease state; and (c) electronically outputting a report indicative of the classification of the skin of the subject as indicative of the inflammatory skin-disease associated disease state.
C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
G01N 33/50 - Analyse chimique de matériau biologique, p. ex. de sang ou d'urineTest par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligandsTest immunologique
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
20.
MACHINE LEARNING CLASSIFICATION OF LUNG NODULES BASED ON GENE EXPRESSION
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification of lung nodules based on gene expression data and clinical characteristics data. The method can include, a) obtaining a data set containing gene expression measurements of a biological sample from a patient of at least two lung disease-associated genes, and clinical characteristics data of one or more clinical characteristics of the patient; b) providing the data set as an input to a machine-learning model trained to generate an inference of whether the data set is indicative of a malignant lung nodule or a benign lung nodule; c) receiving, as an output of the machine-learning model, the inference indicating whether the data set is indicative of the malignant lung nodule or the benign lung nodule; and d) electronically outputting a report classifying the lung nodule of the patient as the malignant lung nodule or the benign lung nodule.
G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
G06K 9/62 - Méthodes ou dispositions pour la reconnaissance utilisant des moyens électroniques
G01N 33/574 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet pour le cancer
21.
MACHINE LEARNING CLASSIFICATION OF LUNG NODULES BASED ON GENE EXPRESSION
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification of lung nodules based on gene expression data and clinical characteristics data. The method can include, a) obtaining a data set containing gene expression measurements of a biological sample from a patient of at least two lung disease-associated genes, and clinical characteristics data of one or more clinical characteristics of the patient; b) providing the data set as an input to a machine-learning model trained to generate an inference of whether the data set is indicative of a malignant lung nodule or a benign lung nodule; c) receiving, as an output of the machine-learning model, the inference indicating whether the data set is indicative of the malignant lung nodule or the benign lung nodule; and d) electronically outputting a report classifying the lung nodule of the patient as the malignant lung nodule or the benign lung nodule.
G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
22.
METHODS AND SYSTEMS FOR MACHINE LEARNING ANALYSIS OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IN LUPUS
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification and assessment of disease based on gene expression data. In an aspect, a method for determining a disease state of a subject may comprise: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample at each of a plurality of disease-associated genomic loci; (b) computer processing the data set to determine the disease state of the subject; and (c) electronically outputting a report indicative of the disease state of the subject. In some embodiments, the plurality of disease-associated genomic loci comprises single nucleotide polymorphisms (SNPs). In some embodiments, the disease comprises a lupus condition. In some embodiments, the disease comprises cardiovascular disease (CVD).
G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
23.
METHODS AND SYSTEMS FOR ANALYZING TARGETABLE PATHOLOGIC PROCESSES IN COVID-19 VIA GENE EXPRESSION ANALYSIS
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification and assessment of COVID-19 disease based on gene expression data. In an aspect, a method for determining a COVID-19 disease state of a subject may comprise: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample at each of a plurality of COVID-19 disease-associated genomic loci; (b) computer processing the data set to determine the COVID-19 disease state of the subject; and (c) electronically outputting a report indicative of the COVID-19 disease state of the subject.
C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
C12N 15/11 - Fragments d'ADN ou d'ARNLeurs formes modifiées
A61P 31/14 - Antiviraux pour le traitement des virus ARN
24.
METHODS AND SYSTEMS FOR MACHINE LEARNING ANALYSIS OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IN LUPUS
The present disclosure provides systems and methods for machine learning classification and assessment of disease based on gene expression data. In an aspect, a method for determining a disease state of a subject may comprise: (a) assaying a biological sample obtained or derived from the subject to produce a data set comprising gene expression measurements of the biological sample at each of a plurality of disease-associated genomic loci; (b) computer processing the data set to determine the disease state of the subject; and (c) electronically outputting a report indicative of the disease state of the subject. In some embodiments, the plurality of disease-associated genomic loci comprises single nucleotide polymorphisms (SNPs). In some embodiments, the disease comprises a lupus condition. In some embodiments, the disease comprises cardiovascular disease (CVD).
G06F 17/30 - Recherche documentaire; Structures de bases de données à cet effet
G06F 19/18 - pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
G06F 19/28 - pour la programmation d'outils ou de systèmes de bases de données, p.ex. ontologies, intégration de données hétérogènes, entreposage de données ou architectures informatiques
G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
25.
MACHINE LEARNING DISEASE PREDICTION AND TREATMENT PRIORITIZATION
Described are machine learning methods of identifying one or more records having a specific phenotype to enable proper correlation between genetic records and phenotypes. In an aspect, a method of identifying one or more records having a specific phenotype may comprise: (a) receiving a plurality of first records, each associated with one or more of a plurality of phenotypes; (b) receiving a plurality of second records, each associated with one or more of the phenotypes, wherein the first and second records are non-overlapping; (c) applying a machine learning algorithm to at least one first record and at least one second record to determine a classifier; (d) receiving a plurality of third records, distinct from the first and second records; and (e) applying the classifier to the third records to identify one or more third records associated with the specific phenotype.
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16H 10/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données relatives aux analyses de laboratoire, p. ex. pour des analyses d’échantillon de patient
G16H 50/70 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour extraire des données médicales, p. ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients
G16H 10/20 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des essais ou des questionnaires cliniques électroniques
G16H 50/50 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour la simulation ou la modélisation des troubles médicaux
G16H 20/10 - TIC spécialement adaptées aux thérapies ou aux plans d’amélioration de la santé, p. ex. pour manier les prescriptions, orienter la thérapie ou surveiller l’observance par les patients concernant des médicaments ou des médications, p. ex. pour s’assurer de l’administration correcte aux patients
G16H 70/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement de références médicales concernant des médicaments, p. ex. leurs effets secondaires ou leur usage prévu
G16H 70/60 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement de références médicales concernant des pathologies
G16H 15/00 - TIC spécialement adaptées aux rapports médicaux, p. ex. leur création ou leur transmission
Described are machine learning methods of identifying one or more records having a specific phenotype to enable proper correlation between genetic records and phenotypes. In an aspect, a method of identifying one or more records having a specific phenotype may comprise: (a) receiving a plurality of first records, each associated with one or more of a plurality of phenotypes; (b) receiving a plurality of second records, each associated with one or more of the phenotypes, wherein the first and second records are non-overlapping; (c) applying a machine learning algorithm to at least one first record and at least one second record to determine a classifier; (d) receiving a plurality of third records, distinct from the first and second records; and (e) applying the classifier to the third records to identify one or more third records associated with the specific phenotype.
G06K 9/62 - Méthodes ou dispositions pour la reconnaissance utilisant des moyens électroniques
G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
G16H 50/70 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour extraire des données médicales, p. ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients
27.
MACHINE LEARNING DISEASE PREDICTION AND TREATMENT PRIORITIZATION
Described are machine learning methods of identifying one or more records having a specific phenotype to enable proper correlation between genetic records and phenotypes. In an aspect, a method of identifying one or more records having a specific phenotype may comprise: (a) receiving a plurality of first records, each associated with one or more of a plurality of phenotypes; (b) receiving a plurality of second records, each associated with one or more of the phenotypes, wherein the first and second records are non-overlapping; (c) applying a machine learning algorithm to at least one first record and at least one second record to determine a classifier; (d) receiving a plurality of third records, distinct from the first and second records; and (e) applying the classifier to the third records to identify one or more third records associated with the specific phenotype.
G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
Disclosed are computer-implemented methods, systems, and media for clustering cells using gene differential expression of single cells. In an aspect, a method may comprise: mapping RNA-Seq data of a plurality of cells onto a sphere (e.g., a hypersphere); calculating a plurality of distances, each of which is associated with an angle between two different cells mapped onto the sphere; clustering the plurality of cells into two clusters based on the plurality of distances; evaluating each of the two clusters using a pre-determined stopping criterion; and repeating the clustering and evaluating on each of the two clusters until the pre-determined stopping criterion or a second stopping criterion is met.
C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]
G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
G16B 45/00 - TIC spécialement adaptées à la visualisation de données liées à la bio-informatique, p. ex. affichage de cartes ou de réseaux